国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心主任医师吴润晖教授，在2022第四届中国医师公益大会现场分享《2021中国血友病患者白皮书》，呼吁社会各界的公益力量，能继续支持血友病、罕见病的工作，让更多病友回归正常生活。
以下为全文（提炼）：
血友病是什么？血友病是一种罕见病。为什么罕见？因为它非常地危重症，可以造成致死致残率的不良结局，但是如果得到治疗，这些病人可以回归健康的生活。由于罕见病和严重的不良事件，所以治疗需要我们的援助，病人需要进行宣教和管理。电影《我不是药神》讲述了罕见病治疗的药品之昂贵，患者需要援助。另一方面，由于血友病是遗传性疾病，需要终身携带，要进行患者教育。基于这种原因，我们在2015年启动了一项叫做“血有止境，自由人生”的项目，致力于是血友病的救助和宣讲。我们援助的患者是4125人，援助人次87637人，覆盖26个省，近2.4亿元的发放金额。血友病护士关爱项目自2018年起，累计服务患者3千人，召开1700余场患者教育会。
我们在这两项活动的基础上，针对患者存在的问题，以及了解这两个项目是不是能够有效地提高血友病患者的生活质量，在我们的倡导下，我们中国血友病治疗小组组长杨仁池，以及吴晶教授，和我共同进行了白皮书的问卷调查。这个问卷调查以患者援助项目病人中治疗经费在12万以下的困难家庭为对象，一共覆盖30个省份、139个城市，收到了620份的有效问卷。对人群疾病特征、疾病的治疗情况、治疗的负担、诊疗的体验，以及患者存在的一些受益和体验，我们进行了相关分析。同时，我们对此提出了很多的建议。在620份问卷当中，患者就业情况不乐观，242名是学生，81名患者辍学失业，可见，血友病导致的辍学率和失业率还是很高的，需要更多的社会关注。
我们采用预防治疗的方法，就是给这些病人输凝血因子，让凝血因子达到一定的水平避免出血，这种治疗方法是血友病治疗的最根本的、最重要的治疗方法。但是由于治疗条件不好，以及费用的问题，在2019年只有16.22%的病人可以接受预防治疗。后来，受益于项目的开展，越来越多的病人申请了“血有止境，自由人生”患者援助项目，目前有45%的病人接受了预防治疗，有可能在未来回归正常生活。
大部分病人都是从医药单位购得药品，也有17%的患者是从药店买的，还有部分患者从其他渠道或者特殊渠道获得，所以如何正确地使用药品，也存在一定的问题。他们从哪获得这种医疗治疗的渠道？病人通常会去医院，与医生面对面进行治疗指导，我们可以欣喜地看到，正是由于我们的慈善项目，有20%到27%的病人会跟我们相关的护士进行对接，从项目当中得到一个非常好的治疗指导。到2021年，我们已经做到了很好的预防治疗。
血友病的并发症是非常非常高，所有的并发症当中能够致残的接近50%，也就是说50%还存在着关键病变，未来可能致残。如果他们有钱能够接受定期的提高凝血因子治疗的话，他们致残的比例会很低，但是他们亡羊补牢，出血之后进行按需治疗，实际上未来这些病人一定是致残的。但是为什么造成这种临床的现象？这些人为什么不能去上学不能工作？他们有残疾，就是由于他们有非常沉重的医疗压力。一位病人接受治疗，会产生昂贵的治疗费用，包括住院、挂号、手术、康复等。如果做好预防治疗，整体花费并不会比按需治疗高很多。从之前的报销比例来看，让这些病人活下来的费用每年是30万元，将近90%都是药品费用。在接受医保治疗的情况下，将近80%的费用可以得到报销，但是仍然有很多费用无法承担，每年需要花费5.1万元。对于我们国家的支付能力，也就是说如果一个家庭有这么一个患者，就会造成非常严重的情况。正是由于接受了我们的患者援助项目，病人进一步减少了医疗支付水平，更有可能得到一个正确的和合理的治疗。
随着家庭生活水平的提高，如果家庭支付能力提高，患者的生存满意度和医疗诊疗体验就会得到明显地提高。血友病患者能够得到比较规律的预防治疗，那他不出血的情况下可以正常工作，可以正常生活，生活体验就会更高。但是如果经历了很多出血，不能上学不能工作，他的生活体验就会更低。所以我们要通过各种各样的手段，让我们的患者得到更多的医疗保障。主要影响患者不能正常得到非常好的治疗的原因，就是经济原因，还有很多家庭、心理原因。例如，因为一个病拖垮一家人，这种情况造成了家庭成员的心理健康问题，还有家庭关系、家庭各种各样情况的问题，这都会成为社会的包袱，成为社会的负担。如果患者接受了援助项目，以及护士关爱项目，在紧急事件如何处理上，他们会得到非常好的健康教育。还有就是自己给自己打针的培训，这也有非常好的治疗体验。同时他们抱团取暖，知道他们不孤单，可以得到社会方方面面的帮助。
我们对未来有很多的启示，第一方面是来自于疾病负担，呼吁疾病负担整体进行解决。在这个过程当中，既要联系医保，又要呼吁很多商业保险的支付体系，来针对支付的方式进行改变。同时我们也要引导社会集体力量，来为这些患者排忧解难。另一方面，罕见病就是要规律的替代治疗，让这些病人恢复到正常状态，他就可以避开疾病造成的不良事件。从前面的数据可以看到，这种成人的预防治疗做得是非常不好的，这些人如果反复关节出血的话，最后肯定会致残，我们要鼓励他们开展按需治疗。还有血友病的患者诊疗，血友病是一个诊断和治疗门槛比较高的疾病，患者分布在全国各地，需要培养三级诊疗体系，完善治疗服务体系。非常欣喜，在国家和中国血友病协作组织的支持下，我们成立了将近20个血友病中心，分布在全国各地，促进了整个团队的诊疗工作开展。最后一方面是社会公平的问题，到目前为止，罕见病人还是会受到就学、就医的歧视，社会戴着有色眼镜看他们，我们呼吁，为了实现“人人享有健康”的“十四五”战略目标，一定要把这个知识普及下去，让罕见病患者享有真正意义上的公平。同时我们要通过护士的援助项目，开展患者教育，要让患者学会如何就医，如何享有社会为他提供的诸多帮助。无论如何，我觉得通过中国初级卫生保健基金会的相关项目，血友病的工作已经往前推进了一步，也希望公益路上的朋友们在未来更多地支持血友病的工作，以及支持罕见病的工作。罕见病病人的未来也同样美好，谢谢大家。
