编者导读：罕见病是部分发病率极低的疾病总称，目前国际上没有统一的定义。每个人的基因中，平均都有7~10组基因存在缺陷。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。每年11月1号是国际LGS（兰诺克斯综合症）宣传日，对此，新浪健康·爱问医生有幸采访到复旦大学附属儿科医院王艺教授，让我们跟随科普脚步，一探究竟，为爱呐“罕”。（采访整理如下，部分内容源自编者资料）
正确认识LGS，有望纳入罕见病目录
兰诺克斯综合是从英文Lennox-GastautSyndrome（下述简称LGS）直译过来，它属于难治性癫痫，具有如下共性特征：
1、难治性癫痫，对现有抗癫痫发作药物治疗效果不明显；
2、起病早，大部分开始于婴幼儿或者儿童期；
3、起病后，发作形式多样，可以表现为强直发作、肌阵挛发作、不典型失神和失张力发作；
除此之外，LGS患儿还会存在一些不典型如湿疹发作，故临床表现复杂多样，脑电图呈现相应不同癫痫波，同时还会伴有智力障碍，或者是全面性发育迟缓，包括认知障碍、语言障碍、运动障碍及行为异常等，往往预后不佳。以国际现有数据估算，我国恐面临4~5万的LGS患儿。2018年5月，国家卫健委等5部门联合发布了我国第一批罕见病目录，共包含罕见病121种。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病的概念，LGS理应有望纳入新一批的罕见病目录，得到更多关注。
及早干预，多学科合作提升患儿生存质量
目前尚未明确LGS的病因，但可以肯定，它是多因素导致，如遗传、孕期及围产期的胎儿宫内窘迫、出生后脑损伤等。因此，治疗方面，王教授建议查找病因，对症干预，尽量控制发作：
1、对于结构性损伤，患儿首选手术治疗；
2、药物方面相对来说有一定效果，如能控制发作，即可减少发育迟缓带来的影响，从而提升患儿生存质量，如卢非酰胺、加奈索酮、大麻二酚、氯巴占、丙戊酸、拉莫三嗪等。遗憾的是，除了国产氯巴占本月开始进入临床使用，很多仍处于临床实验阶段或未在我国上市或未获批对应适应症。除上述提及的药物外，还有托吡酯 、氯硝西泮、等抗癫痫发作的药物也有一定作用。另外，药物治疗中如出现LGS发作加重的情况，可能是SCN1A突变或者是功能减退性突变时就不能使用钠离子通道阻滞剂；
3、还有一部分患儿，尤其是基因突变导致，如葡萄糖转运体缺乏这类用生酮饮食疗法也是有一定效果。
综上所述，因为患儿发作控制好坏直接影响预后情况，所以临床建议及早干预，采取包括外科的联合治疗（即MDT多学科诊疗团队）进行个性化评估，尽可能选择最佳的方式控制发作。
呼吁多方携手，共筑LGS爱的“护城河”
对于未来，王教授有着一定信心。随着全社会对LGS的深入了解、探索以及相关管理诊疗路径的不断完善，一定有着更加行之有效的干预管理方式。尽管当前疫情反复，王艺教授呼吁患儿家长重视规律复诊与监测，依托各地医联体及互联网工具的发展，实现就近复诊、远程联络专家，及时按需调整治疗方案。
作为医生，对于LGS患儿家长，应该给予更加细致的提醒，如用药剂量、随访监测，异常情况识别等，缓解家长们的焦虑，正确认识疾病及时就医，共同管理患儿情况。
近几年，国家支持罕见病工作方面也有了迅猛发展。国家卫生健康委医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉曾公开表示，我国罕见病管理已取得一定成效，如，科技部把罕见病相关科研纳入到国家战略科研项目；国家药监局等部门通过加快罕见病药品的研制进程；国家医保局等部门不断扩大医保基本覆盖面；基于总体还处于起步阶段，要继续积极协调相关部门，加大对罕见病药物的供应保障，提高药物可及性、可负担性以及综合保障能力。对此，王艺教授采访中再三呼吁要将LGS纳入第二或第三批罕见病目录，从而能够得到更多关注与支持。
缺少治疗药物是罕见病患者面临的严峻挑战之一。王教授希冀，在政策正向引导下，有更多企业能够投身LGS药物的研发及临床推动工作中，真正践行2021年医保谈判金句—“每一个小群体都不应该被放弃”，给予LGS患儿及医生药物治疗希望。
与其同时，媒体、慈善、患者组织、志愿者等也是不可或缺的多股力量。只有聚合多方，才能共筑罕见病，共筑LGS爱的“护城河”。关注LGS，邀您关注，邀您，为爱呐“罕”！
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